"בעתיד נדע בוודאות כל מחלה אפשרית של העובר"

עולם בדיקות ההריון מתחדש ומשתנה במהירות. מה חדש ומה צפוי בעתיד? שאלנו את המומחים

נכנסת להריון? מזל טוב! בין אם זה הגיע בקלות או לאחר טיפולים ממושכים, עכשיו את בתחילתה של דרך חדשה. ועוד הרבה לפני שהגענו ללידה, מגיע שלב בדיקות ההיריון שנועדו לוודא את בריאות העובר.

מדינת ישראל נחשבת לאחת מהמובילות בעולם בבדיקות מעקב במהלך ההיריון, וגם מפתחת לא מעט טכנולוגיות חדשות בתחום. אם עד לפני שנים לא כל כך רבות נשים ביצעו רק בדיקת אולטרסאונד אחת או שתיים במהלך ההריון, היום כמות האפשרויות רבה ולעיתים גם מבלבלת. כדי לעשות קצת סדר בתחום, ולבדוק מה חדש ומה צפוי בעתיד, ביקשנו את עזרתם של שני מומחים בתחום: ד"ר ליאור שושן-גוטמן, מנכ"לית verifi של "טבע"; ופרופ' ירון צלאל, מומחה לרפואת נשים, אולטרסאונד למיילדות וגינקולוגיה.

verifi היא בדיקת דם פשוטה המאפשרת לאתר בסבירות גבוהה מאוד תסמונות קשות בעובר כמו תסמונת דאון ועוד כ-14 תסמונות אחרות. verifi, שנמצאת בשוק מאז 2013, נחשבת לבדיקת סקר, ולא לבדיקה אבחנתית כמו דיקור מי שפיר או סיסי שיליה. ואולם היא מאפשרת לקבל תוצאות ברמת אמינות גבוהה לנשים שרוצות להימנע מסיבוכים הכרוכים בבדיקה פולשנית. אם תוצאות בדיקת הדם אינן תקינות ומצביעות על חשד לבעיה בעובר, האישה תעבור בדיקה פולשנית.

"אנחנו ממשיכים לפתח ולקדם את בדיקת הדם הזו עד שיום אחד היא תהפוך להיות בדיקה אבחנתית ולא רק בדיקת סקר", מספרת ד"ר שושן-גוטמן.

על מה מתבססת בדיקת הדם הזו?

"כדי לבצע את הבדיקה אנחנו לוקחים מבחנה של דם מהאם, ומפיקים ממנו את ה-DNA. זהו DNA שלה ושל העובר המסתובב בחופשיות בדם האם. באופן תקין יש 23 זוגות כרומוזומים בכל תא, ולכן בדם האימהי נשמר יחס קבוע בין כמות מקטעי ה-DNA מכל כרומוזום. אבל אם בתאי העובר יש חריגה במספר הכרומוזומים, היחס הזה משתנה: כך למשל אם העובר לוקה בתסמונת דאון הנובעת מעודף בכרומוזום 21, ישתחררו לדם האם יותר מקטעים עובריים מכרומוזום 21. בדיקת הדם מאפשרת לזהות את זה. הבדיקה שלנו יכולה לכסות שינויים בשלושה כרומוזומים, בחמישה, ב-15 או בכל ה-23 – תלוי בבחירת הבדיקה. היתרון הגדול שלה הוא שאפשר לעשותה החל מהשבוע העשירי להיריון, כך שאם מתגלה ממצא לא תקין – אפשר לבצע הפסקת היריון באמצעות גרידה ולא בתהליך לידה של ממש כפי שקורה כשמתגלים ממצאים בבדיקת מי שפיר מאוחר יותר במהלך ההיריון".

מה החידושים שעליהם אתם עובדים כעת?

"היכולות הטכנולוגיות אומרות שהשינויים שייבדקו בעתיד הם עד לרמה של מוטציה בודדת. הגנום האנושי מכיל כשלושה מיליארד אותיות, המכונות נוקלאוטידים. האותיות הללו מקודדות לכ-23 אלף גנים וארוזות ב-23 זוגות של כרומוזומים. כיום, בדיקת הדם מרצפת את כל הגנום אך מדווחת רק על שינויים ברמה הכמותית של הכרומוזומים, כלומר חסר או הכפלה של כרומוזום שלם או חסר של מקטעים גדולים. אבל בשלב זה לא מדווחת שינויים ברמת נוקלאוטידים, קרי, האותיות הבודדות בדנ"א.

"בעתיד נדווח ברזולוציה הרבה יותר גבוהה עד לרמת הנוקלאוטיד הבודד. ברמה כזו ניתן יהיה לגלות כל מחלה אפשרית של העובר. הטכנולוגיות כבר מתחילות לאפשר זאת, אבל הן מאוד יקרות. עובדים על זה. זיהוי המחלות הנגרמות כתוצאה משינויים ברמת הנוקלאוטידים או מקטעים קטנים מאוד בשלב מוקדם של ההיריון – יהיה אפשרי".

מסקירה ועד שקיפות עורפית

פרופ' ירון צלאל הוא מומחה לרפואת נשים, אולטרה סאונד למיילדות וגינקולוגיה. "היום הכיוון הוא התמקדות בבדיקות אולטרסאונד בשליש הראשון של ההיריון, כדי שאם מתגלה בעיה, לא צריך יהיה לחכות לגילוי מאוחר", הוא אומר. "הנורמה כיום היא סקירת מערכות מוקדמת בשבוע 14-16 וסקירה מאוחרת בשבוע 22-24. החידוש כיום הוא לערוך סקירות כבר בשבוע 13-14 להיריון, במיוחד אם יש שקיפות עורפית מעובה. בדיקת השקיפות העורפית, שאותה עושים בשבוע 11-13 להיריון, הינה בדיקת סקר הבודקת את הנוזל בעורפו של העובר ומעריכה את הסיכון לנשיאת עובר עם בעיה כרומוזומלית. שקיפות ערפית מעובה יכולה להוות אינדיקציה גם למומים נוספים כמו מומי לב, תסמונות גנטיות, זיהומים ועוד. אם אכן יש תוצאה של שקיפות עורפית מעובה, עדיין מרבית הרופאים שולחים לייעוץ גנטי ולבדיקה פולשנית כמו סיסי שלייה. במקום לבצע בדיקה פולשנית וכואבת זאת ולהמתין כשבועיים עד לקבלת התשובה, רבים ממליצים – ואני בתוכם – לבצע מיד סקירת מערכות מוקדמת. אם בסקירה מתגלים מומים מבניים גדולים, האישה מבצעת הפסקת הריון מוקדמת (הכרוכה בפחות סיכון לאם). במידה והסקירה תקינה לחלוטין ניתן לבצע אז את בדיקת סיסי השלייה או דקור מי שפיר, כאשר בהיעדר מומים מבניים הסיכוי גבוה לקבלת תשובה כרומוזומלית תקינה".

עד כמה הגישה הזו התקבלה?

"עדיין לא מקובל כיום לעשות סקירה בשבוע 13-14. אני גורס שאפשר לעשות שקיפות וסקירה יחד בשבוע ה-13, בעיקר כאמור במקרים עם שקיפות ערפית מעובה. גם מכשירי האולטרסאונד משתכללים, וגם יכולת הגילוי עולה עם הניסיון והשנים. זה מאפשר להקדים את הבדיקות ואת גילוי המומים לשליש הראשון להריון. אם בעבר לא הבינו בעולם למה בישראל עושים סקירת מערכות מוקדמת בגישה וגינלית, היום מבינים שזו בדיקה הרבה יותר מדויקת. הגישה הזאת, של הקדמת הבדיקות לשליש הראשון להריון, צוברת תאוצה ומתקבלת בעולם כולו.

"מגמה נוספת שצצה היא עריכת סקירה שלישית בשבועות 30-32 להיריון, בעיקר כדי לוודא את התפתחות המוח התקינה אבל גם כדי לזהות מומים נוספים שהתפתחו במהלך ההיריון גם לאחר שתי סקירות תקינות".

איך בדיקת הדם Verifi משתלבת עם הסקירות המוקדמות?

"בדיקת הדם היא טובה מאוד, אבל אני חושב שלא כדאי לעשות אותה מיד בתחילת ההיריון מכיוון שעד השבוע ה-12 יש עדיין סיכוי להפלה ספונטנית. אני ממליץ לעשות סקירה בשבוע 13-14 ומיד לאחריה, במידה ולא מתגלים מומים בעובר, לבצע את בדיקת הדם. זה יכול לתת תמונה מלאה ומקיפה למה שקורה בהיריון עצמו. צריך לזכור גם שזאת בדיקת סקר – הטובה ביותר הקיימת בעיקר לגבי תסמונת דאון – אך עדיין בדיקת סקר. לנשים שבוחרות לבצע בדיקת מי שפיר בהמשך ההיריון אני ממליץ לבצע גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי המתקדמת (שנלקחת באותה בדיקת מי שפיר), שבודקת כרומוזומים חסרים או תוספות כרומוזומליות מזעריות – שהמצאותן עלולה להעיד על כ-200 תסמונות גנטיות, חלקן מאוד קשות וזו הדרך היחידה לזהותן".