הוריה של תמר גילברט (16) גילו עוד כשהייתה תינוקת שהיא סובלת מדיסאוטונומיה משפחתית, מחלה נדירה עם תסמינים קשים שיש רק לעוד 400 איש בעולם. מחקר שנערך במעבדות טבע נותן תקווה למציאת תרופה בעתיד
תמר גילברט, בת 16 מרעננה, אובחנה כבר בהיותה תינוקת בת שבועות ספורים כסובלת ממחלה נדירה שנקראת דיסאוטונומיה משפחתית. "זה כמו לקבל פטיש 5 קילו על הראש", מתאר אדריאן גילברט, אביה של תמר, את הרגע שבו קיבלו הוא ואשתו את הבשורה הקשה מפי הרופאים.
דיסאוטונומיה משפחתית מוגדרת כ"מחלה יתומה"– קבוצת מחלות שמספר החולים בהן מצומצם, כך שלחברות התרופות יש, לכאורה, פחות כדאיות כלכלית לפתח תרופה עבורן. גילברט האב משחזר את התחושה לאחר שקיבלו את האבחנה הקשה: "חששנו מאוד. מי היה יכול לחשוב שמחלה יתומה כזו תתקוף דווקא את הבת שלנו. קראנו באינטרנט כל מילה על המחלה, שעד אז לא היה לנו מושג שהיא בכלל קיימת. לפני 16 שנה בקושי ידעו על המחלה, כך שלא יכולנו לבדוק מבחינה גנטית אם אנחנו נשאים. אשתי ואני עשינו הרבה בדיקות גנטיות לפני שהבאנו את הבנות לעולם, אבל כאמור בדיקה זו עוד לא הייתה ברשימה. כיום המצב שונה".
גילברט עלה לישראל מאנגליה, התחתן עם מישל ונולדו להם שלוש בנות (לתמר שתי אחיות גדולות בנות 20 ו-22). הוא עובד בטבע יותר מ-25 שנה ביחידת פיתוח תרופות מקור, כאחראי על יחידת הפיתוח הפרמצבטי של תרופות חדשות, כמו אזילקט וקופקסון. "אני עובד בחברת טבע כל השנים ופה ושם מתייעץ עם רופאים", מספר גילברט, "כשתמר נולדה הבנו מהר מאוד שהילדה שלנו חולה במחלה נדירה".
ד"ר מייקל היידן, נשיא מחקר ופיתוח גלובלי ומדען ראשי בטבע, מספר על המאמצים של החברה למצוא טיפול מתאים למחלה. "דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית קשה ונדירה מאוד. הודות לרשת הלאומית למצוינות בחקר המוח (NNE) של טבע, הצלחנו לחבר בין כמה נקודות חשובות, שעשויות להיות המפתח ליצירת טיפול אפשרי למחלה. הדבר הזה לא היה מתאפשר אלמלא שיח פתוח ושיתוף פעולה שעליהם מבוססת הפעילות של ה-NNE. לעתים קרובות, מחלות נדירות לא זוכות למאמצי מחקר ולהשקעה שמגיעה לחולים ולמשפחותיהם. ההתקדמות הזו היא הסיבה שבזכותה אנחנו עושים לילות כימים כדי להביא תקווה לעתיד טוב יותר למטופלים".
מהי דיסאוטונומיה משפחתית?
אחד משיתופי הפעולה שד"ר היידן מדבר עליהם הוא עם פרופ' גיל אסט, מהמחלקה לגנטיקה של האדם וביוכימיה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת ת"א. אסט חוקר את מחלת הדיסאוטונומיה המשפחתית, שגורמת להידרדרות של מערכת העצבים ההיקפית. הוא מסביר, כי מדובר במחלה תורשתית שמצויה בקרב יהודים אשכנזים. "בעולם כולו מדובר בכ-400 חולים בלבד. בישראל יש 150 חולים, 150 נוספים בארה"ב והיתר מפוזרים בעולם. אחד ל-36 אשכנזים נושא את הגן של המחלה הזו ובישראל שיעור זה יחסית גבוה".
לדיסאוטונומיה משפחתית יש תסמינים רבים: בעיות בשווי משקל, הקאות בלתי רצוניות, מחסור בדמעות, אוסטאופורוזיס, בעיות וסקולריות, בעיות במערכת העצבים שהולכת ומתנוונת, חוסר רגישות לכאב, חום וקור ועוד. עם זאת, לא קיימים ליקויים קוגניטיביים ורמת האינטליגנציה רגילה לגמרי. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן אחד, והיא דומה בחלק מהתסמינים למחלת הפרקינסון.
פרופ' אסט מסביר, שהסימפטומים של המחלה מתחילים עוד בשלב העובר והבעיות הרפואיות רק הולכות ומחריפות לאורך השנים. "בעבר תוחלת החיים הייתה עד סביבות גיל 20, וכיום בעקבות שיפור בטיפולים תומכים, תוחלת החיים עלתה משמעותית. בקרוב יתבצע ניסוי קליני ראשון. אנחנו, החוקרים, עובדים בצמידות קרובה מאוד לארגון ההורים של הילדים החולים במחלה זו, ומרגישים תחושת שליחות משמעותית".
גילברט מכיר היטב את הקשיים שאיתם מתמודדים ההורים: "הקושי הראשון הוא ללמוד להאכיל אותה. האוכל עולה בחזרה ומגיע לריאות, מה שגורם לדלקת ריאות. זה הפחד הגדול. לימדו אותנו להאכיל את תמר עם זונדה שהחלפנו כל פעם בעצמנו. כשהיא גדלה, עשו לה בניתוח מיוחד כפתור בבטן להאכלה ישירה. כל הזמן הוזהרנו לא להאכיל אותה דרך הפה כי זה מסכן אותה. צורת ההאכלה הזו גרמה גם לעיכוב בדיבור אצלה".
תמר עוברת גם היום הרבה בדיקות עיניים, בגלל המחסור בדמעות. היא נאלצה לעבור ניתוח גב מאוד מסובך, כתוצאה מעקמת, שהיא עוד אחד מהסימפטומים של המחלה. "הזמנו רופא אורטופד מיוחד מניו יורק, מומחה בתחום", מספר גילברט. לדבריו, עלויות הטיפול השוטף במחלה, הכוללות תרופות שונות ואת פורמולת המזון המיוחדת שהיא צורכת, נעות בין 1,000 ל-2,000 שקל בחודש.
תמר לומדת כיום ב"בית ספר בטבע", שם היא מאושרת מאוד. בבית הספר היא מלווה בסיעת צמודה, יש לה חברים ובין לבין היא מקבלת טיפולים שוטפים במחלה.
גילברט מעריך מאוד את המאמצים של רשת NNE של טבע למצוא תרופה למחלה. "זה נותן להורים כמונו תקווה שיום אחד אולי תימצא תרופה למחלה היתומה. כרגע מדובר עדיין על מחקר שנמצא במעבדות טבע, ואולי יום אחד זה יגיע לניסויים קליניים. אבל אנחנו מציאותיים ויודעים שזה לא אומר שמחר בבוקר תימצא תרופה. זה לא קסם". בכל מקרה, גילברט חושב שפיתוח תרופה, אם יקרה, יימשך לפחות עוד 5 שנים. "זו מחלה פרוגרסיבית, ואצל החולים והמשפחות שלהם השעון מתקתק, אבל אנחנו נעשה הכול על מנת לעזור לבת שלנו ולחולים אחרים", הוא מסכם.
על רשת ה -NNE
הרשת הלאומית למצוינות בחקר המוח (NNE) , מייסודה של טבע, הוקמה כדי לקדם את המחקר בתחום מדעי המוח בישראל וליצור מסגרת משותפת לגילוי ופיתוח גישות טיפוליות חדשניות למחלות מוח – מחלות שפוגעות בלב קיומנו כבני אדם.
מדובר ברשת יחודית בישראל בתחום זה, המאגדת כבר כ-80 חוקרים בכירים, פוסט דוקטורנטים וסטודנטים לדוקטורט במדעי המוח מעשרת האוניברסיטאות, מכוני המחקר ובתי החולים המובילים בישראל, המקדמים מחקרים פורצי דרך שבכוחם לקדם גישות טיפוליות חדשות במחלות קשות וחשוכות מרפא. חברת טבע התחייבה להשקיע עד 15 מיליון דולר על פני 5 שנים ברשת הלאומית למצוינות בחקר המוח (NNE).
