באירוע מרתק שנערך בסוף דצמבר 2018, במסגרת המיזם החברתי WIZE-חכמים בלילה, הרצתה ד"ר ליאור שושן-גוטמן, מנכ"לית ומייסדת אונקוטסט-טבע, בפני הציבור הרחב על תחום הרפואה המותאמת אישית ועל האופן שבו מהפכת האבחון שינתה את חיינו.
הערב נפתח עם פנייה מרגשת של אחת מבאות האירוע לד"ר שושן-גוטמן שהודתה לה על שהצילה את חייה לפני כעשור בזכות אבחון גנטי מדויק. במהלך ההרצאה סקרה ד"ר שושן-גוטמן שתי מהפכות משמעויות בתחום האבחון הגנטי הקשורות לאבחון בתחום סרטן השד באמצעות בדיקת אונקוטייפ שד ולאבחון גנטי להתאמת טיפול בסרטן באמצעות ביופסיה נוזלית, Gaurdant360 הקהל המרותק נותר שעה ארוכה לאחר ההרצאה לשאלות (שכולן לבסוף נענו) על כל מה שצופן לנו התחום בעתיד.
היום זה נשמע כמעט לא הגיוני אבל עד לפני מספר שנים חולי סרטן שאובחנו עם גידול שמקורו באותו איבר קיבלו טיפול דומה – ללא קשר למאפייני הגידול שלהם ובהתאם לכך גם תוכננו המחקרים הקליניים. המשמעות הייתה שתרופות חדשות נכנסו לשימוש נרחב גם אם יעילותן הייתה קטנה, מכיוון שרק חלק קטן מהחולים הגיבו. בשנים האחרונות התגבשה בקרב החוקרים ההבנה כי קיים צורך להתאים את הטיפול למאפיינים הביולוגיים והגנטיים של הגידול. אחת ההתפתחויות שסייעו לכך היא השלמת פרויקט ריצוף הגנום של רקמות סרטניות מחולים שונים שסובלים מאותה מחלה. עבודות אלה הראו שלגידולים אצל חולים שונים שמקורם באותו איבר יש מאפיינים גנטיים שונים, שינויים גנטיים אשר מייחדים אותו מול חולה אחר עם אותה אבחנה קלינית.
אחת הדוגמאות שהוצגה בהרצאה וריגשה עד מאוד את קהל הנוכחים הייתה סיפורו של ניר טויב ז"ל, במאי הסרטים הדוקומנטריים המוערך, שחלה בסרטן ריאה עם מוטציה נדירה ונלחם בכל כוחו לנפץ את התפיסה שיש לטפל בו בצורה זהה לכל חולה סרטן ריאה אחר ולמעשה חקר ופעל עד יום מותו על מנת שיטופל ב"רפואה מותאמת אישית". אצל טויב, שנפטר בשנת 2013, זוהתה מוטציה בגידול, אז בין המקרים הראשונים בעולם, אך הוא לא הספיק לקבל את התרופה שנמצאה שבועות ספורים לאחר מותו. " ישנו הבדל בין גנטיקה תורשתית של אדם לבין גנומיקה של גידול", הסבירה ד"ר שושן-גוטמן "ועם ההתפתחות המחקרית והטכנולוגית בתחום אנו ניצבים בעשור האחרון בעידן חדש בעולם הרפואה". במהלך ההרצאה הוצגה תמונה כללית על הטיפול הקיים היום בהקשר סרטן הריאה על סוגיו המתאפשר כיום הודות לבדיקות דוגמת Gaurdant360, ביופסיה נוזלית מדגימת דם המבצעת ריצוף גנומי של 73 גנים מדגימת הדם. זו, מאפשרת מענה במקרים בהם לא ניתן לבצע ביופסיה פולשנית, ואף כבדיקה הנעשית מיד עם אבחון המחלה לאור רגישותה הגבוהה באיתור מוטציות. הבדיקה מאפשרת גם מעקב אחר הטיפול וזיהוי של מנגנוני עמידות אשר מאפשרים התאמה מחדש של טיפול לחולה.
דוגמה נוספת למהפכה הגנומית הוצגה מתחום סרטן השד. היכולת לנבא אצל חולות מסוימות האם תוספת של טיפול מניעתי כימי יוסיף תועלת לפרוגנוזה של החולה או לחילופין האם ניתן לחסוך טיפול רעיל ומיותר מחולה אשר אינה בסיכון גבוה לחזרת מחלה בעתיד. רק לאחרונה ה- NCCN, הרשות הלאומית לסרטן בארה”ב שנחשבת לגוף החשוב ביותר המתווה המלצות טיפוליות למחלות הסרטן, עדכנה את המלצותיה לטיפול בסרטן השד והציבה את בדיקת האונקוטייפ DX המשווקת בישראל על-ידי חברת אונקוטסט כבדיקה הגנטית היחידה המועדפת לשימוש כאשר יש לקבוע האם לתת לחולות סרטן שד כימותרפיה כטיפול משלים.
בהרצאה הסבירה ד"ר שושן-גוטמן על הבדיקה המולקולרית הייחודית הנעשית על רקמת הגידול שנלקחה בביופסיה או בזמן הניתוח הראשוני ומודדת ביטויים של 21 גנים שונים בתאי הגידול. תוצאות הבדיקה, משוקללות לציון המעיד על רמת הסיכון העתידי של החולה להתפתחות גרורות ולסיכון לתמותה מהמחלה ומשמשות למעשה כמצפן עבור הרופא לקבלת החלטות טיפוליות לכל חולה באופן ספציפי. "ההמלצות הטיפוליות התעדכנו בעקבות פרסום מחקר ה-TAILORx שהוא הגדול ביותר שנערך בתולדות חקר סרטן השד שקבע כי ניתן לחסוך מכשליש מחולות סרטן השד טיפולי כימותרפיה מיותרים", הוסיפה ד"ר שושן-גוטמן "המחקר הצליח להוכיח ברמת דיוק גבוהה כי רק 4-5 חולות מתוך מאה יפיקו תועלת מטיפולי כימותרפיה ועל כן ניתן לחסוך מרוב החולות טיפולים רעילים ומיותרים אלו. מנגד יש לזכור שהבדיקה גם מזהה את אלו אשר טיפול כימי משמעותי עבורן במטרה למנוע את הישנות המחלה", הדגישה ד"ר שושן-גוטמן.
